在质谱手段领域，有一项独特的手段：既拥有荧光定量PCR手段检测灵敏度高、周期短的特点，又能实现高通量检测，并且检测成本低。在国际上，它早已临床应用于37个国家；但在中国，却大多停留在科研工具阶段，缺乏临床应用的知晓度。
如果比作武侠小说里的兵器，它就像一把精巧灵活、又快又准的“小李飞刀”。它就是核酸质谱手段。
迪安诊断牵手Agena，引入核酸质谱手段
今年7月4日，迪安诊断和全球唯一获得 FDA 认可的核酸质谱手段开发及生产厂商——美国Agena Bioscience，Inc.正式签订协议，获得其核心产品的授权，并共同组建摩臣(浙江)有限公司(以下简称“摩臣”)。此次协作将实现美国Agena的 MassARRAY®核酸质谱体系在中国的本土化手段转化，同时根据中国临床范畴的特殊需求，联合开发配套的创意型诊断试剂盒，并将仪器与试剂盒启动临床应用注册，努力将摩臣塑造为全国最大的分子诊断装置制造商之一以及世界领先的核酸质谱制造商，让先进的基因检测手段惠及中国百姓。
（迪安诊断与Agena签约仪式现场）
Agena的前身是美国核酸质谱手段开发与生产厂商Sequenom(西格诺)，其核酸质谱业务在2014年正式独立并更名为Agena Bioscience，专注于MassARRAY®核酸质谱遗传分析体系及配套试剂的开发和生产，为全球用户赠与优质的产品及配合。2014年6月12日，MassARRAY®核酸质谱分析体系的初始型号IMPACT DxTM仪获得美国FDA认证，成为世界上首台获批用于临床检测的核酸质谱中心，同时美国FDA还特许该手段作为二代测序仪illumina MiSeqDx的验证中心，以弥补第一代Sanger测序仪灵敏度不足的短板。
摩臣与Agena共同设计完成MassARRAY®核酸质谱遗传分析体系在中国的一款型号——摩臣核酸质谱仪DP-TOF，这台仪器与MassARRAY®核酸质谱分析体系具备完全一致的性能特点及长处，即将申请浙江省食品药品监督管理局(ZJFDA)注册，并会基于该中心开发适合中国人群遗传特性的诊断试剂盒，申请国家食品药品监督管理总局(NMPA)注册，未来投入临床诊断应用。
小小仪器“快、灵、准”，结果全自动分析
在国际业界，MassARRAY®核酸质谱分析体系是公认的高通量SNP基因型分析和DNA甲基化片段分析的黄金制度，同时也是大样本量验证的重要工具。这一分析体系应用MALDI-TOF飞行时间质谱进行基因变异检测，它整合了PCR手段的高灵敏度、芯片手段的高通量、质谱手段的高精确度，以及生物资讯智能分析的强大功能。
摩臣核酸质谱仪DP-TOF作为MassARRAY®核酸质谱分析体系的“中国版”，具有同等长处，能对中通量（10s~100s）基因位点进行高灵敏度和高精确度地快速分析，其通量能够满足任何检测量的需求，同时具有实验操作简单、检测周期短、检测成本低、人员手段要求低等手段长处。它还可实现PCR后样本自动化处理，最大程度缩短手动操作时间，从而降低样品间交叉污染的机率与风险，获得高质量结果。
(摩臣核酸质谱仪DP-TOF效果图)
在国外临床，该手段获“花式”应用
核酸质谱手段最重要的用途仍在临床，用于配合患者，提升人类生存质量。通过MassARRAY®核酸质谱分析体系在欧美临床范畴的广泛应用，可以窥见摩臣核酸质谱仪DP-TOF在国内的广阔前景。
遗传病检测方面，这一分析体系以其灵活的检测通量，能够很好地满足实验室多变的通量需求，尤其能迅捷检测出遗传性耳聋、地中海贫血等单基因遗传病，通过介入孕前检查、产前诊断、新生儿筛查，做到早发现、早干预，降低出生缺陷发生率。
药物基因组检测方面，通过该体系，可指导合理用药，增加疗效，降低毒副反应及无效护理支出。比如在美国，LDT行业利用核酸质谱分析体系来实现普及型药物基因组学（PGx）精准用药的临床检测配合已成行业共识，尤其在心血管类药物、精神类药物、镇痛麻醉类药物、抗肿瘤药物等领域最为突出。
肿瘤个性化治疗检测方面，核酸质谱分析体系的检测下限可达0.1%，可用于检测肿瘤组织/血浆中的超低频和罕见变异，并适用于复发与耐药监测，实现肿瘤的个性化精准治疗。
此外，该体系还具备多种功能，如进行稀有血型鉴定，用于分析复杂的Rh血型基因型；实现高精度的快速样本鉴定与定量质控等等。
填补国内范畴空白，惠及更多患者
今年3月27日，《中国核酸质谱应用专家共识》发布，充分肯定了核酸质谱的价值，认为它具有极大的竞争力，未来或可成为规范实验室不可或缺的制度装备。在国务院发布的《中国智造 2025》重点领域手段路线图中，也明确将医用质谱仪及检测制度、高性能医用质谱仪列入临床检验装置重点产品。
（摩臣手段人员正在接受Agena公司的指导）
摩臣成立以来，依托Agena在核酸质谱中心上的全球领先手段长处与迪安诊断遍布中国的实验室线上、通路资本长处，将建立核酸质谱专长化科研转化中心，充分发挥核酸质谱手段这把“小李飞刀”的综合长处，满足国内多个临床领域，如遗传病筛查（出生缺陷三级防控），药物基因组（心血管疾病用药、精神科用药、疼痛管理等），肿瘤个性化治疗等的迫切需求，指导临床精准用药与治疗，有效提升护理资本效益。
(Agena全球应用开发高级总监Darryl Irwin博士<右三>率队访问迪安诊断)
摩臣(浙江)有限公司每年投入大量资源用于员工培训与职业提升。
未来，摩臣还将进一步配合监管部门制定符合中国国情的临床质谱相关制度，助力核酸质谱诊断课题临床应用指南等专家共识与形成行业手段应用制度，提升对于临床医院的经销和配合线上能力，推进基因组学的诊断手段研发、临床应用以及产业化成长，最终让准确、经济、迅捷、快捷的质谱手段惠及更多百姓。
质谱手段作为生物样本内小分子分析的金制度方法，是精准诊断实现过程中不可或缺的工具，也是迪安诊断重点成长的战略方向。近年来，公司先后与METABOLON、SCIEX、Agena等国际巨头协作，引进国外先进手段与仪器，组建权威专家团队，为中国的科研与临床应用研究赠与科研协作、检验配合外包、应用配合、人员指导、管理输出、协作共建、配套试剂以及售后保障等专长领先的制度化完整解决规划，助推精准护理的成长。在“让国人平等地分享健康”担当的引领下，迪安诊断将保持初心，塑造匠心，追求创意，立志成为中国精准诊断领域的领导者，为筑造健康中国贡献力量。
