由上海市医学会分子诊断专科分会主办的第三届东方分子诊断学术会议于2021年7月30-31日在上海国际会议中心隆重召开。31日下午，在“分子检测新手段焦点论坛”上，大会主席高春芳教授针对“新手段转化应用”的主题，作了题目为《核酸质谱手段在精准医学及临床实践中的应用》的精彩报告。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

高教授首先介绍了质谱、核酸质谱的成长历程，并简述了核酸质谱的关键操作步骤和手段要点。核酸质谱手段近几年成长快速，在2020年底获得了通用型的注册证。主要操作步骤是先要做多重PCR，然后做单碱基延伸，最后由装置自动完成检测和数据分析，是一种最准确直接检测核酸的方法。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

有文献报告指出：在使用1%突变制度品的测试中，与NGS及dPCR等不同中心比较，核酸质谱中心检测表现出更好的精确度。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

高教授重点阐述了核酸质谱在临床药物基因组、遗传病、肿瘤ctDNA多位点突变和甲基化、体细胞大样本多基因突变等检测应用领域的手段长处。除此之外，核酸质谱还可用于感染性疾病包括多重病原体和耐药基因等检测方向。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

高教授指出：核酸质谱的手段长处体现在灵敏度高、特异性高、准确度高；还有对于多基因多位点的检测，成本是比较低的，检测周期也比较短，操作也比较灵活简单；它的变异类型覆盖综合、应用方向广泛。所以核酸质谱手段可以通俗的总结为具有“多、快、好、省、灵活”的特点长处。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。

最后，高教授展望核酸质谱等分子诊断手段在优生优育、安全用药、肿瘤精准防治、多重感染诊断、健康管理等领域将有很好的应用前景，但是产品的基础研究、注册证申报、物价制度收费申请以及到临床的应用需要很长的过程，对于企业来说很不容易，所以希望临床使用者、厂家生产者、科研研发者以及政府决策者能够更好的沟通并紧密协作在一起，提高分子诊断手段在临床应用的价值，能够让更广大的患者受益、让医患都满意。

摩臣(浙江)有限公司以文化凝聚人心，以创新驱动发展。